『ヒドゥン・バレー・ロード』（2020年）は、12人の子どものうち半数が統合失調症と診断されたガルヴィン家の驚くべき物語です。さらに驚くべきことに、ガルヴィン家は、このしばしば誤解される精神疾患の生物学的本質を理解するための、最も有望な手がかりのひとつとなったのです。
はじめに――他に例を見ないガルヴィン家の魅力的な物語
ミミとドン・ガルヴィンは、10代の終わりに結婚しました。ドンが第二次世界大戦の太平洋戦線に赴く直前に結ばれたのです。しかし二人は深く愛し合い、大きな野心に燃えていました。ドンは国務省で影響力のある人物となり、将来の大統領に耳打ちするような存在になることを夢見ていました。しかし、物事は思い通りには進みませんでした。
ドンは軍務から政治学の世界への移行に苦労しました。結局、彼は新設された空軍に高級将校として加わり、司令部が建設中だったコロラドへ移住することに。当初ミミは乗り気ではありませんでしたが、すぐに子育てに最適な美しく広々とした場所だと気づきました。そう、12人の子どもを育てることに。子どもたちは矢継ぎ早に生まれてきました。
最初の10人は男の子で、最後の2人はミミが喜んだことに女の子でした。これはこの異色の家族と、彼らが統合失調症の生物学的研究において中心的な存在となっていく物語です。始める前にご注意：第4章では自殺や性的暴行の描写が含まれ、不快に感じる可能性があります。この要約では、以下のことが学べます。
- なぜ研究者たちがガルヴィン家のような家族を求めてきたのか
- なぜ統合失調症が長年議論の的となってきたのか
- ある種の薬が致命的な副作用をもたらすことがあるのはなぜか
ヒドゥン・バレー・ロードの新居に引っ越した後、ガルヴィン家の2人の子どもに最初の症状が現れた
1963年、ガルヴィン家はコロラドスプリングス郊外のウッドメン・バレー地区、ヒドゥン・バレー・ロードにあるモダンなスキップフロアの家に住んでいました。空軍士官学校の家族向けに開発された地区の、全長4マイルの未舗装道路沿いに最初に建てられた家のひとつでした。この章のキーメッセージ：ヒドゥン・バレー・ロードの新居に引っ越した後、ガルヴィン家の2人の子どもに最初の症状が現れた。 新居は、ミミ、ドン、そして12人の子供たちにとってちょうど手頃な広さでした。
ダイニングルームには両側に6脚ずつ、両端に1脚ずつの巨大なテーブルを押し込むことができ、リビングルームは男の子たちが10年来の名物となったレスリングに熱中するのに十分な広さでした。レスリングはしばしば白熱し、本物の喧嘩に発展することもあり、特に長男ドナルドと次男ジムの間ではそれが顕著でした。ヒドゥン・バレー・ロードに引っ越す頃には、二人の兄弟はほとんど不倶戴天の敵同士になっていました。しかし、この緊張は、同じ年にドナルドがコロラド州立大学に進学したことでいくらか和らぎました。だが、ドナルドとジムには別の異変も起きていました。ドナルドはオールスター選手で父親を喜ばせようとしていた一方、ジムは昔から反抗的でした。
ジムが空軍のジェット機に忍び込み、コックピットでいたずらをして退学になったときも、ミミとドンは残念な十代の悪ふざけとして片付けました。ドナルドが17歳の時、台所で皿を10枚も激しく割ったときも同じように対応し、典型的な十代のドラマだと考えました。しかし、ドナルドが大学2年目に入る頃には状況は悪化し、もはや簡単に片付けられなくなりました。1964年9月から1965年秋の間に、ドナルドは大学の保健センターを4回訪れました。
1回目は謎の猫の咬傷の治療のため。2回目はルームメイトから梅毒をうつされるかもしれないという不安から。3回目は背中の捻挫で訪れ、一晩診療所で過ごすよう言われました。本人の説明では、実家に帰省中に兄弟の一人に後ろから飛びかかられたとのこと。そして4回目、ドナルドは重度の火傷と明らかに燃えた衣服で現れました。なんとドナルドは焚き火に飛び込んでいたのです。
1966年、ドナルドは初めて統合失調症と診断された
保健センターへの訪問はいずれも簡単に説明できるものではありませんでした。焚き火の事件の後、ドナルドは初めて精神鑑定を受けました。臨床心理士は「感情的な葛藤」の兆候を認めましたが、ドナルドは授業を続けることを許されました。しかし、事態は好転しませんでした。
ドナルドは同級生のマリリーとの関係にのめり込みました。その関係が破綻すると、ドナルドは悪化の一途をたどり、何時間も電話をし、家賃を滞納し、大学近くの空き地下室に引っ越しました。ここでのキーメッセージ：1966年、ドナルドは初めて統合失調症と診断された。 失恋から数ヶ月後、ドナルドは再び猫の咬傷で保健センターを訪れ、より徹底した精神科医との面談につながりました。
ついにドナルドは、自分の身に起きていたことの全貌を明かしました。焚き火だけが自傷行為ではなかったのです。医師の記録によれば、ドナルドは「首にコードを巻きつけ、ガスを開け、葬儀場に棺の値段を聞きに行った」ことさえありました。しかし、なぜそんなことをするのかを説明することはできませんでした。数日間一緒に暮らしていた猫をゆっくりと殺した理由も説明できませんでした。これらの出来事すべてが、ドナルドにとって恐ろしく、混乱し、苦痛に満ちたものだったようです。
この時、医師は「統合失調症反応の可能性」と診断しました。ミミとドンにとって、できることはほとんどないように思えました。1908年に初めて使われて以来、「統合失調症」という用語は議論と混乱に包まれてきました。1952年に出版された『精神障害の診断と統計マニュアル』（DSM）の初版では、定義は3ページにわたり、妄想、幻覚、幻聴などの症状が列挙されていましたが、それらの症状は病気の決定的な兆候とは見なせませんでした。さらに、「単純型」統合失調症に加えて、妄想型、緊張型、破瓜型、残遺型、慢性未分化型、急性未分化型など、細分化が進んでいました。
ある精神科医にとってはその定義は「ゴミ箱的診断分類」であり、別の医師は「理論の疾患」と呼びました。ドナルドが家に連れ戻された時、病状は一目瞭然でした。CIAやマリリーについてぶつぶつとつぶやいた後、「伏せろ！撃ってくるぞ！」と叫ぶのでした。しかし、次の章で学ぶように、ミミとドンがドナルドを精神病院に入れるのをためらったのには理由がありました。
1960年代、精神病院の評判は悪かった
ドナルドが発病した当時、統合失調症の主要な理論の一つは、統合失調症誘因性の母親が原因であるというものでした。しかし、統合失調症誘因性の母親の定義は最後まで明確にされませんでした。過度に愛情深い母親もいれば、まったく愛情が欠如している母親もおり、いずれにせよ子供時代に「深刻なゆがみと拒絶」を引き起こし、それが少なくとも部分的に統合失調症の顕在化を引き起こすと考えられていました。ミミとドンは、この理論があまりに広く信じられていたため、ドナルドを精神病院に入れれば家族にスキャンダルと恥辱をもたらす可能性があることを知っていました。
しかし、ドナルドの病気を隠す理由は他にもありました。この章のキーメッセージ：1960年代、精神病院の評判は悪かった。 アメリカの精神病院の実態を最も暴露した本の一つに、1959年の『The Caretakers』があります。そこでは、患者への日常的な治療が明らかにされました。患者はショック療法を受け――ある患者は200回も受けました――、独房に入れられ、何日も拘束され、トランキライザーや、「化学的口ボトミー」とある医師が表現したソラジンのような薬を投与されました。
『The Caretakers』の舞台となった施設こそ、コロラド州立病院（プエブロ）でした。そこはヒドゥン・バレー・ロードから車でわずか1時間の場所にありました。ミミとドンは、当然ながらドナルドをそんな運命から救いたいと思いました。そこで彼らはできる限り息子を支えようとしました。そしてしばらくの間、状況は良くなったように見えました。ドナルドは授業とキャンパスでの精神科通いを続け、さらにはジーンという新しい女性と付き合い始めました。
ついに1967年、二人は結婚しました。ガルヴィン家の次男ジムも、1968年にキャシーと結婚し、すぐに息子のジミーが生まれました。しかしキャシーには、すぐにジムの様子がおかしいことが明らかになりました。暴力的になり、一晩中コンロの前に立って火をつけたり消したりを繰り返すなど、奇妙な行動が目立つようになりました。ジムの暴力はしばしば壁に頭を打ちつけるなどの自傷行為でしたが、やがてキャシーにも向けられるようになりました。
キャシーがこのことをミミとドンに相談すると、彼女は呆然としました。二人はそんな話を聞きたくないかのようでした。さらに、ドナルドがすでに似たような症状を示していたことにも触れなかったのです。
病んだ兄弟たちの間で暴力がエスカレートし、悲劇へと至った
1970年、ドナルドとジムの関係はどちらも危機に瀕していました。ドナルドは夫婦カウンセリングに同意して妻との関係改善を試みましたが、喧嘩は止みませんでした。そしてある夜、ジーンが家を飛び出すと、ドナルドは後を追い、彼女を殺したいと話しました。
それが最後の一線でした。ジーンはドナルドに、家を出てオレゴンに引っ越すと告げました。その翌日、ドナルドは自分とジーンの両方を致死性のシアン化合物で服毒自殺させようとしました。幸運にも、ジーンは逃げ出して警察に通報することができました。ドナルドは殺人と自殺未遂の容疑で逮捕され、当局は彼をプエブロの病院に入院させるべきだと判断しました。
ここでのキーメッセージ：病んだ兄弟たちの間で暴力がエスカレートし、悲劇へと至った。 ドナルドがプエブロにいたのはわずかな期間で、抗うつ剤トフラニルと抗精神病薬メラリルの処方を受けて退院しました。しかし、ドナルドの帰宅は、ガルヴィン家の最年少の姉妹、マーガレットとメアリーにとって必ずしも良い知らせではありませんでした。マーガレットが学校から帰宅すると、ドナルドが奇妙な行動をとっているのを目にするのは珍しくありませんでした。家具をすべて外に出していたり、居間の真ん中で裸で横たわり聖書の一節を唱えていたり。そんなこともあって、マーガレットとメアリーが兄ジムの家に外泊する機会を得たとき、彼女たちはそれをドナルドから離れられるありがたい機会だと思いました。
悲しいことに、そこも少女たちにとって安全な避難所ではありませんでした。夜になると、しばしば酔ったジムがマーガレットにわいせつな行為をしました。後にマーガレットが来なくなると、ジムはメアリーに狙いを変えました。複雑な感情を抱えたまま、姉妹がジムの家で起きたことをミミに打ち明けるまでには何年もかかりました。一方、1971年には三男ジョンがナンシーと結婚しました。月日が経つにつれ、兄弟の中には家族の他のメンバーから意識的に距離を置こうとする者もいました。
これはジョンの場合に特に当てはまりました。彼は情報は得ていたものの、長年クリスマスなどの大きな祝日にしか顔を出しませんでした。しかし1973年、家族全員を揺るがす出来事が起こりました。四男ブライアンが、ガールフレンドのノニと共に死体で発見されたのです。
報告によれば、二人は最近別れたばかりで1ヶ月間喧嘩が続いていました。遺体のそばには.22口径のライフルが置かれており、警察はノニが撃たれ、ブライアンの傷は自らによるものと断定しました。
病気の兄弟が増える中、一人のガルヴィンに救いの手が差し伸べられた
ガルヴィン家全員がブライアンの死に打ちのめされました。しかし、五男マイケルは特に心を痛めていました。彼は最近、才能あるミュージシャンでバグショット・ロウという新しいバンドを始めていたブライアンを訪ねてカリフォルニアまで行ったばかりでした。ブライアンが亡くなった時、マイケルは彼に会いに向かう途中、ロサンゼルスで足止めを食っていました。もし自分があそこにいれば、ブライアンは大丈夫だったかもしれない、とマイケルは考えました。ミミとドン以外は誰も知らなかったことですが、ブライアンは死の少し前、ナベインという抗精神病薬を処方されていました。しかし彼の死後、ドナルドとジムが経験していた問題がブライアンにも影響を及ぼしていたことが誰の目にも明らかになりました。この章のキーメッセージ：病気の兄弟が増える中、一人のガルヴィンに救いの手が差し伸べられた。 ガルヴィン家の4人の末息子たち――ジョー、マーク、マット、ピーター――は「ホッケー兄弟」として知られていました。そのうち3人は学校でも同じホッケーチームでプレーしていました。
末っ子のピーターは1975年6月、父親のドンが彼をホッケーの練習に連れて行く直前に脳卒中で倒れた時、家にいました。ドンは6ヶ月間入院し、以前と同じには戻りませんでした。ピーターも同じでした。まず、ピーターは他の生徒たちに意味不明な言葉を話し始め、止まらなくなりました。ピーターは病院に運ばれて安定しました。いつも通り最善を願うミミは、それでも彼をホッケーキャンプに送り出しましたが――事態はそこで悪化するばかりでした。ピーターは暴力的になり、夜尿をするようになりました。彼は別の病院、今回はデンバーのコロラド大学病院に入院しました。そこには、たまたま兄のジムも「深刻な妄想観念を特徴とする急性統合失調症状態」と医師に診断されて入院していました。ジョーがピーターを見舞いに来たとき、彼はピーターのセラピストに、自分もピーターと似た症状を経験していると打ち明けました。次はジョーの番なのだろうか？ ここまで、ミミは子供たちに起きていることについて、家族以外の誰かに話すことはほとんどありませんでした。
しかし1975年12月、家族の友人が電話をかけてきて、ミミは心配事を打ち明けました。その友人はナンシー・ゲーリーで、彼女と彼女の夫はドンと同じ組織で働いていました。ミミが状況を説明すると、ナンシーはミミが断れない申し出をしました。彼女は「マーガレットを私に預けて」と言ったのです。
1982年までに、ガルヴィン家の6人の兄弟が統合失調症と診断された
メアリーが10歳の時、13歳の姉がデンバーのゲーリー家に引き取られていくのを見送りました。彼女は孤独で無力に感じ、泣き叫ぶことしかできませんでした。なぜ自分も行けないの？
自分に何か問題があるの？ 自分は十分じゃないの？ メアリーはたまにデンバーのマーガレットを訪ねることができました。ある日、兄のマットもゲーリー家を訪ねました。彼はとても才能のある陶芸家になっており、ゲーリー家への贈り物として花瓶を持ってきました。しかし到着後、彼は全裸になり、花瓶を床に叩きつけて割りました。これは、マットが5人目のガルヴィン、そして2人目のホッケー兄弟として発病する兆候を誰もが初めて目にした瞬間でした。この章のキーメッセージ：1982年までに、ガルヴィン家の6人の兄弟が統合失調症と診断された。 1978年、マットはプエブロの病院でピーターの後を追うように入院しました。一時期、ドナルドもそこにいました。プエブロに3人のガルヴィン兄弟が同時に入院していることも、それほど珍しいことではありませんでした。とはいえ、当時プエブロが提供できる最善のものは、ソラジンやクロザピン、あるいは同様の神経遮断薬といった薬でした――振戦、けいれん、不整脈、体重増加、落ち着きのなさなどの副作用を伴う薬です。
時には、症状と治療のどちらが悪いのかと思わされることもありました。メアリーはついにヒドゥン・バレー・ロードから離れることができました。彼女はコネチカットの私立寄宿学校、ホチキス校の9年生に入学することを許されました。ホチキス校にはすでにメアリー・ガルヴィンという生徒がいたため、心機一転のチャンスとなりました。彼女は先生にリンジーと呼ぶように頼み、その名は定着し、生涯にわたって彼女の呼び名となりました。
1982年、ジョーが6人目のガルヴィン、そして3人目のホッケー兄弟として発病しました。シカゴのユナイテッド航空で手荷物係として働いていた際、昇進を拒否された後に起こりました。彼は怒りの手紙を書き、不満をぶちまけた結果、解雇されました。そして婚約者にも振られました。
リンジーがホチキス校からシカゴのジョーを訪ねると、彼は薬でぼんやりとした状態でした。そんな兄の姿を見て、彼女の胸は張り裂けそうでした。彼女はこれまでプエブロの他の兄たちを見舞ったことはありませんでした。この時初めて、彼女はこれが本当に医学界が提供できる最善の助けなのかと考え始めました。
ガルヴィン家は研究者にとって完璧な対象だった
1970年代の終わりまでに、研究者たちは統合失調症の生物学的性質について、より明確な全体像を掴み始めていました。悪い子育てが原因であるという考えは、科学的に正当化するのがずっと難しくなったのです。例えば1979年、国立精神衛生研究所の神経物理学者リチャード・ワイアットは、統合失調症の人は扁桃体と海馬の領域にある脳室により多くの脳脊髄液が存在することを示した研究を発表しました。これらの領域は私たちの周囲への認識と関連しているだけでなく、脳室が大きいほど神経遮断薬の効果が低いことも研究で示されました。
この章のキーメッセージ：ガルヴィン家は研究者にとって完璧な対象だった。 その研究に携わった一人がリン・デリシでした。彼女は1972年に医学部を卒業して以来、統合失調症の生物学の研究にキャリアを捧げてきた精神科医です。ガルヴィン家に出会うずっと前から、デリシは彼らのような家族を研究することが、遺伝子マーカーを分離して特定する最善の方法の一つだと知っていました。理論的には、全員のDNAを比較し、病気の者とそうでない者の遺伝子の違いを見つけることができれば、デリシのような研究者が統合失調症に関連する遺伝子マーカーを特定できるはずです。問題は、統合失調症がただ一つの遺伝的要因に関連している可能性は事実上ゼロだということです。
おそらく複合的な要因であり、生物学的な素因と引き金となる外部要因の両方が存在する可能性が高いのです。ドナルド、ブライアン、ジョー、マットはそれぞれ、精神的な破綻の直前に恋愛関係が崩壊していました。ピーターの場合は、父親が目の前で脳卒中を起こすのを見るというストレスがありました。リン・デリシもまた、統合失調症の発症には複合的な要因があると疑っていましたが、鍵は生物学的なものにあると確信していました。
そこで1984年、彼女は統合失調症の家族から遺伝子データを収集し始めました。様々な病院や団体に働きかける中で、彼女はガルヴィン家のことを聞きつけ、自ら会いに行かねばと決心しました。疑いの余地なく、彼らは彼女の研究にとって完璧な家族だったのです。
ガルヴィン家のDNAのおかげで、統合失調症の理解は進歩を遂げた
ミミは長い間、リン・デリシのような人物が現れるのを待っていました。ドナルドの病気以来、ミミは病気の息子たち一人ひとりのケアに関わってきたため、デリシに必要な血液サンプルを集めるのは比較的簡単でした。協力しなかったのは、ジョンと同じく家族から距離を置いていたリチャードだけでした。早くも1986年2月、ガルヴィン家を訪問してからわずか数ヶ月後、デリシが1000家族から集めたデータは、脳室の拡大に関するリチャード・ワイアットの研究を裏付けました。
彼女はまた、他の研究者が研究目的でDNAにアクセスできるよう、ガルヴィン家から採取したサンプルをコリエル医学研究所と共有しました。ここでのキーメッセージ：ガルヴィン家のDNAのおかげで、統合失調症の理解は進歩を遂げた。 デリシは有用なデータを蓄積することに成功しましたが、画期的な進展は掴めませんでした。一方、国立精神衛生研究所（NIMH）では、ダニエル・ワインバーガー博士が1987年に状況を一変させる論文を発表しました。この研究は、統合失調症が緩やかな「発達障害」であることを示唆しました。
ワインバーガーによれば、この病気の原因となる遺伝子異常は生まれた時から存在していますが、脳が完全に成熟して初めて症状が顕著に現れるのです。著者ロバート・コルカーは、統合失調症の発症の仕組みを理解する助けとしてボウリングの例えを用いています。ボウリングの球が手を離れてから最初の数フィートは、たとえほんの少しずつ横にそれていったとしても、レーンの中央をまっすぐ進んでいるように見えます。球がピンに近づくにつれて、この場合は完全に成熟した脳に近づくにつれて初めて、どれほどコースから外れているかが分かるのです。NIMHの医師たちがガルヴィン家を研究対象としていた一方で、コロラド大学医療センターの研究者ロバート・フリードマンもまた、彼らを研究していました。一時期、フリードマンは感覚ゲーティングに取り組んでいました。これは、人が感覚入力をどのように処理するかを説明するものです。
例えば、人が2回の連続したクリック音を聞くと、通常、最初のクリックに対しては高い脳波反応が、2回目のクリックに対しては弱い反応が見られます。しかし、統合失調症の人は両方のクリックに対して同様に高い反応を示します。つまり、統合失調症の人はすべての感覚を、まるで初めて経験するかのように体験するのです。これが疲れ果てることのように思えるなら、実際その通りなのです。
そしてフリードマンは、この脳の不規則性もまた遺伝的なものだと予想していました。リンジーにとって、感覚ゲーティングに関するフリードマン博士の理論は非常に納得のいくものでした。
研究者が関連遺伝子の特定に近づいても、薬の改善には結びつかなかった
リンジーは、扇風機の回る音のようなホワイトノイズでさえ、兄たちを苛立たせることに気づいていました。1990年代、ガルヴィン家の多くはフリードマン博士のテストを受けることに同意しました。これらのテストと、彼が収集した組織サンプルは、フリードマンが感覚ゲーティングの生物学的な本拠地を突き止めるのに役立ちました。それはα7（アルファ-7）受容体と呼ばれています。
α7受容体は脳内のコミュニケーション、つまりニューロンから別のニューロンへのメッセージ伝達を担っています。このコミュニケーションにはアセチルコリンという化合物も必要です。フリードマンが発見したところによると、統合失調症の人は平均的な人に比べてα7受容体の量が約半分です。驚くべきことに、彼は問題を、α7受容体を作るために使われるCHRNA7という遺伝子と、受容体の生成を引き起こすアセチルコリンの全体的な不足にまで絞り込みました。この章のキーメッセージ：研究者が関連遺伝子の特定に近づいても、薬の改善には結びつかなかった。 これは画期的に思えるかもしれませんが、フリードマンも発見したように、この情報を医療ソリューションとして活用するのは困難です。
研究の中で、フリードマンはニコチンが脳のアセチルコリンを過剰に活性化する直接的な効果があることを発見しました。二重クリックテストでは、被験者がニコチンを摂取すると、より集中して落ち着き、2回目のクリックへの反応が鈍ることがわかりました。しかし、ニコチンの効果が切れると、被験者は再び過敏な状態に戻りました。フリードマンは、DMXBAと呼ばれる既存の薬が、ニコチンよりもアセチルコリンとα7受容体を標的とするのにさらに優れていることを発見しました。2004年に行われたテストでは、驚くほどうまく機能しました。被験者はより集中力と落ち着きを感じ、幻聴が止まった人さえいました。
唯一の問題は、この薬の特許が切れかけていたことです。さらに、その薬は一日に3〜4回服用する必要がありました。製薬会社から見れば、特許がないことはビジネスにとって不利であり、患者が繰り返し服用するスケジュールを守ることを期待するのは非現実的でした。苛立たしいことに、フリードマンは有望な兆候があったにもかかわらず、この薬で壁にぶつかりました。彼は売り込みましたが、どの会社も一日一回の薬を求めていたのです。しかし、市場に出回っている現在の薬のリスクを無視することは困難です。
2001年、ジムがわずか53歳で亡くなりました。医師の見解では、死因は服用していた神経遮断薬に関連する心不全でした。2009年にはジョセフも53歳で他界し、やはり処方されていたクロザピンに関連した心不全が原因でした。
2009年、遺伝的関連性を探る地道な研究がついに実を結び始めた
何年もの間、リン・デリシもまた研究の壁にぶつかっているように見えました。2000年、彼女のプロジェクトに資金提供していた会社を買収したファイザーが突然プロジェクトを中止したため、彼女の研究は中断されました。しかし、彼女の努力の価値に他の誰かが気づくのは時間の問題でした。この章のキーメッセージ：2009年、遺伝的関連性を探る地道な研究がついに実を結び始めた。
マクドノーはバイオテクノロジー企業アムジェンで働いており、2009年にデリシに連絡を取りました。彼女が中断したところから研究を再開し、統合失調症の人々を助けることができる遺伝子をついに標的にする方法を見つけたいと考えたのです。こうして再び、ガルヴィン家のDNAが研究されることになりました。そして今回、新しいシーケンシング技術のおかげで、デリシとマクドノーは探し求めていたもの、つまり共有された突然変異を発見しました。すべてのガルヴィン兄弟は、SHANK2として知られる遺伝子に変異を持っていました。この遺伝子は、脳のシナプスのコミュニケーションを可能にし、ニューロンが迅速に反応するのを助けるタンパク質をコードする役割を担っています。2016年に発表されたデリシとマクドノーの研究では、SHANK1、SHANK2、SHANK3の3つのSHANK遺伝子すべてが、双極性障害や自閉症を含む精神疾患のスペクトラムに関連している可能性が考慮されました。
実際、ピーターの診断名は統合失調症と双極性障害の間で何度も変わりました。そして、兄弟の誰一人として全く同じ症状を経験しなかったという事実も残りました。幻聴や幻覚をより多く経験する者もいれば、現実との乖離がより強い者もいたのです。実際、NIMHでは統合失調症を単一の病気としてではなく、「神経発達障害の集合体」として再定義すべきだという声が上がっています。デリシの研究とほぼ同時期に、フリードマン博士からの別の研究も発表されました。
彼は、アセチルコリン以外に、コリンという栄養素もCHRNA7遺伝子がα7受容体を作るのを活性化するために使えることを発見しました。コリンは誰でも地元のビタミンショップで買える栄養素であり、フリードマンの研究は、コリンを妊婦用ビタミンに含める取り組みを促しました。すでに食品医薬品局と共同で行われた研究では、子宮内でコリンサプリメントを投与された子どもたちは、対照群に比べて感覚ゲーティングの問題が少なく、注意力の問題や社会的引きこもりの兆候も少ないことが示されました。これは研究者が待ち望んでいた大発見と呼ぶには時期尚早かもしれませんが、それでも前向きな兆候です。
過去に苦しみ続けるガルヴィン家の者がいる一方で、希望を持ち続ける者もいる
2016年、デリシはガルヴィン家を再訪しました。前回の訪問以降、特にミミが病気になってからは、リンジーが家族の中心的なまとめ役、そして思いがけない世話役へと成長していました。脳卒中以来以前の状態には戻らなかったドンは、2003年に亡くなりました。ミミは2017年まで生き、最期まで前向きな姿勢を崩しませんでした。
この章のキーメッセージ：過去に苦しみ続けるガルヴィン家の者がいる一方で、希望を持ち続ける者もいる。 マーガレットが家族からますます距離を置くようになる一方で、リンジーはより積極的な役割を担わねばならないと感じ、特に兄ピーターに対しては、州指定の世話人になるほどでした。その間も、人々は研究のためにガルヴィン家から採取されたサンプルを使い続けました。2016年9月、リンジーは兄弟たちからの再度の採血を手配しました。彼女は現在進行中の研究に希望と興奮を抱き続けていますが、今のところ大きな変化はありません。病院はいまだに危険な副作用のある強力な薬に依存しています。
新しい抗精神病薬のテストは費用がかかりリスクの高い事業であり、積極的に関わろうとする企業は多くないという事実は変わりません。しかし、この物語には最後のどんでん返しがあります。2017年、リンジーの娘ケイトが、フリードマン博士の研究室に足を踏み入れました。ガルヴィン家を20年来知っているあのフリードマン博士です。
しかし、ケイトは採血のためでも、何かのテストの被験者としてでもなく、コロラド大学ボルダー校の医学部進学課程の一環として、学部生のインターンとしてそこに来ていました。18歳の学部生がフリードマンの研究室にそのような配属を得るのは異例だったので、別のインターンが冗談で「ご両親は大口の寄付者なんですか？」と尋ねました。するとケイトは、「ええと、それはお金のこと？それとも組織のこと？」と答えました。実際、その瞬間、ケイトは血液や組織のサンプルに囲まれており、その一部は自分の家族からのものでした。事実、彼女の祖父の脳もおそらくどこかにあり、ケイトはいつかそれを見る機会があるだろうかと思いました。
最終的なまとめ
これらの章のキーメッセージ：12人の子どもを持ち、そのうち6人が統合失調症の症状を呈したガルヴィン家は、研究者たちに求められた。 ガルヴィン家は、どの遺伝子変異が統合失調症に寄与しうるかの手がかりを医師たちに提供できる、またとない立場にいた。 最終的に2000年代、彼らのDNAは統合失調症のような精神疾患の理解を深める一助となった。 しかし、一部の家族にとって、これは僅かな慰めでしかなかった。混沌とした家庭で育った経験は、克服するのが困難だったからだ。
次に読むべき本: 『No One Cares About Crazy People』ロン・パワーズ著 統合失調症がどのように扱われ、家族にどのような影響を与えるかについてもっと学びたい方には、ロン・パワーズによる2017年の著書『No One Cares About Crazy People』の要約をおすすめします。ガルヴィン家と同様、パワーズ家も家族に精神疾患を抱えるという困難に直面しました。パワーズ家の2人の兄弟が統合失調症の診断をただ生き延びただけでなく、ケヴィン・パワーズの場合はむしろ開花したという感動的な物語に出会うでしょう。この物語は、精神疾患の理解がどこまで進んだかを示すだけでなく、この病気をもっと人道的に治療する方法についての新たな洞察も与えてくれます。
